vitalwiki

Syndroom van Clark-Baraitser

ORPHA:600731· ICD-10 Q87.8· Clark-Baraitser syndrome

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, obesitas, macrocefalie, gedragsafwijkingen (zoals agressieve woedeaanvallen en op autisme gelijkend gedrag), en vertraagde spraakontwikkeling. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer groot en vierkant voorhoofd, prominente supraorbitale randen, brede neuspunt, grote oren, prominente onderlip, en geringe dentale anomalieën zoals kleine bovenste laterale snijtanden en ruimte tussen centrale snijtanden.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
Childhood, Infancy, Neonatal