Síndrome Clark-Baraitser
ORPHA:600731· ICD-10 Q87.8· Clark-Baraitser syndrome
Definição
Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, obesidade, macrocefalia, anomalias comportamentais (como birras com agressividade e comportamento com características de perturbação do espectro do autismo) e atraso no desenvolvimento da lingiuagem. As caraterísticas faciais dismórficas incluem fronta larga e quadrada, cristas supra-orbitais proeminentes, ponta nasal larga, pavilhões auriculares grandes, lábio inferior proeminente e anomalias dentárias minor, como incisivos laterais superiores pequenos e incisivos centrais espaçados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal