Hipomielinizacja struktur z wczesnym wytwarzaniem mieliny
ORPHA:599376· ICD-10 G37.8· Hypomyelination of early myelinating structures
Definicja
Rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się hipomielinizacją struktur ulegających wczesnej mielinizacji, takich jak pień mózgu, istota biała móżdżku, promienistość wzrokowa i okołokomorowa istota biała, podczas gdy struktury, które uległy mielinizacji później są lepiej zmielinizowane. Choroba objawia się w wieku niemowlęcym oczopląsem, opóźnieniem rozwoju i postępującym zespołem ataktyczno-spastycznym lub ataksją. Funkcje poznawcze są prawidłowe lub tylko nieznacznie zaburzone.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy