Hypomyelinisatie van vroeg myeliniserende structuren

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door hypomyelinisatie van vroeg gemyeliniseerde structuren zoals hersenstam, cerebellaire witte stof, radiatio optica, en periventriculaire witte stof, terwijl structuren die later myeline verwerven beter worden gemyeliniseerd. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd met nystagmus, ontwikkelingsachterstand, en progressief atactisch-spastisch of atactisch syndroom. Cognitieve functies zijn normaal of slechts mild verstoord.