Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen

Definition

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch Hypomyelinisierung früher myelinisierender Strukturen wie Hirnstamm, weiße Substanz des Kleinhirns, Radiatio optica und periventrikuläre weiße Substanz gekennzeichnet ist, während Strukturen, die später Myelin erwerben, besser myelinisiert sind. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter Nystagmus, Entwicklungsverzögerung und progressives ataxisch-spastisches oder ataxisches Syndrom. Die kognitiven Funktionen sind normal oder nur leicht beeinträchtigt.