Hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces, telles que le tronc cérébral, la substance blanche cérébelleuse, la radiation optique et la substance blanche périventriculaire, alors que les structures qui acquièrent la myéline plus tard sont mieux myélinisées. Pendant la petite enfance, les patients présentent un nystagmus, un retard de développement et un syndrome d'ataxie spastique progressif ou un syndrome d'ataxie progressif. Les fonctions cognitives sont normales ou seulement légèrement atteintes.