Hipomielinización de estructuras milelinizadas a temprana edad

Definición

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por hipomielinización de áreas de mielinización temprana, como el tronco encefálico, la sustancia blanca cerebelosa, las radiaciones ópticas y la sustancia blanca periventricular, mientras que las estructuras de mielinización tardía están mejor mielinizadas. Los pacientes se presentan en el periodo de lactancia con nistagmo, retraso del desarrollo y síndrome atáxico-espástico o atáxico progresivo. Las funciones cognitivas son normales o están ligeramente afectadas.