Hipomielinização de estruturas mielizadas precocemente

Definição

Doença neurológica genética rara caracterizada por hipomielinização de estruturas que mielinizam mais precocemente, como o tronco cerebral, a substância branca cerebelosa, as radiações óticas e a substância branca periventricular, enquanto as estruturas que adquirem mielina mais tarde são melhor mielinizadas. Os doentes apresentam-se na infância com nistagmo, atraso no desenvolvimento e síndrome atáxico-espástica ou atáxica progressiva. As funções cognitivas são normais ou apenas ligeiramente alteradas.