Zespół blefarofimozy i niepełnosprawności intelektualnej, typ SBBYS/zespół płciowo-rzepkowy
ORPHA:597746· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome
Definicja
Rzadka wada rozwojowa w okresie embriogenezy, charakteryzująca się występowaniem głównych cech zarówno zespołu BIS (zwężenie szpar powiekowych – niepełnosprawność intelektualna), jak zespołu płciowo-rzepkowego. Główne cechy zespołu to zwężenie szpar powiekowych, opadanie powiek, uboga mimika twarzy, hipoplazja rzepki oraz wady rozwojowe nerek i/lub narządów płciowych.
- Częstość występowania
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal