Syndrome de chevauchement des syndromes blépharophimosis-déficience intellectuelle/génito-patellaire
ORPHA:597746· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la présence de manifestations majeures du syndrome blépharophimosis-déficience intellectuelle ainsi que du syndrome génito-patellaire. Ces manifestations majeures peuvent comprendre blépharophimosis, ptosis, hypomimie, anomalies squelettiques telles qu'une aplasie/hypoplasie patellaire et malformations rénales et/ou génitales.
- Prévalence
- Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal