Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS con solapamiento con síndrome genitopatelar
ORPHA:597746· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de manifestaciones importantes tanto del síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual como del síndrome genitopatelar. Estas características principales pueden incluir blefarofimosis, ptosis, hipomimia y afectación esquelética, como la hipoplasia rotuliana, así como malformaciones renales y/o genitales.
- Prevalencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal