Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom/genitopatellares Überlappungssyndrom
ORPHA:597746· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome
Definition
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein der Hauptmerkmale sowohl des Blepharophimose-Syndroms mit Intelligenzminderung als auch des Genitopatellarsyndroms gekennzeichnet ist. Zu diesen Hauptmerkmalen können Blepharophimose, Ptosis, Hypomimie, Skelettmerkmale wie Patellahypoplasie und Fehlbildungen der Nieren und/oder Genitalien gehören.
- Prävalenz
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal