Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual/síndrome de sobreposição genitopatelar
ORPHA:597746· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome
Definição
Anomalia rara do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizada pela presença das caraterísticas principais tanto da síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual como da síndrome genitopatelar. Estas caraterísticas principais podem incluir blefarofimose, ptose, hipomimia, caraterísticas esqueléticas como a/hipoplasia patelar e malformações renais e/ou genitais.
- Prevalência
- Unknown
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal