Overlapsyndroom van blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type/genitopatellair syndroom
ORPHA:597746· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door de aanwezigheid van hoofdkenmerken van zowel blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom en genitopatellair syndroom. Mogelijke hoofdkenmerken zijn onder meer blefarofimose, ptosis, hypomimie, skeletkenmerken zoals aplasie/hypoplasie van patella, en malformaties van nier en/of genitaliën.
- Prevalentie
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal