Zespół małogłowia, znacznej niepełnosprawności intelektualnej oraz mnogich wad wrodzonych związany z SETD2

Definicja

Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się małogłowiem, ciężkim globalnym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, obniżonym napięciem mięśniowym, niewydolnością oddechową, brakiem prawidłowego rozwoju oraz wrodzonymi wadami układu kostnego, oczu i kilku układów narządów. Czasami obserwuje się drgawki i niedosłuch. Chorzy nie osiągają zdolności samodzielnego chodzenia i komunikatywnej mowy. Typowe dysmorficzne cechy twarzy obejmują małe czoło z dwuskroniowym zwężeniem, płaską twarz, hiperteloryzm, łukowate brwi, krótkie, skierowane do góry szpary powiekowe, szeroki grzbiet nosa, mały, zadarty nos, uszy skierowane do przodu i mikrognację. W badaniach obrazowych mózgu u wszystkich pacjentów widoczne są nieprawidłowości strukturalne.