SETD2-gerelateerd syndroom van microcefalie - ernstige intellectuele achterstand - multipele congenitale anomalieën
ORPHA:597743· ICD-10 Q87.8· SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, hypotonie, respiratoire insufficiëntie, niet-gedijen, en congenitale anomalieën die skelet, oog en verschillende orgaansystemen aantasten. Insulten en gehoorverlies worden soms waargenomen. Onafhankelijk loopvermogen en betekenisvolle spraak worden niet behaald. Gangbare dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer klein voorhoofd, bipariëtale vernauwing, plat aangezicht, hypertelorisme, gebogen wenkbrauwen, korte en opwaarts hellende ooglidspleten, brede neusbrug, kleine wipneus, afstaande oren, en micrognathie. Beeldvorming van hersenen toont structurele afwijkingen bij alle patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal