Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2
ORPHA:597743· ICD-10 Q87.8· SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal