Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual grave-anomalías congénitas múltiples asociado a SETD2

Definición

Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por microcefalia, retraso grave del desarrollo global y discapacidad intelectual, hipotonía, insuficiencia respiratoria, fallo de medro y anomalías congénitas que afectan al esqueleto, a los ojos y a varios sistemas de órganos. En algunos casos se han descrito crisis epilépticas e hipoacusia. Los pacientes no logran la deambulación independiente ni la adquisición del habla. Los rasgos faciales dismórficos habituales incluyen frente pequeña, estrechamiento biparietal, cara aplanada, hipertelorismo, cejas arqueadas, fisuras palpebrales cortas de inclinación ascendente, puente nasal ancho, nariz pequeña con la punta elevada, orejas orientadas hacia adelante y micrognatia. Las neuroimágenes muestran anomalías estructurales en todos los pacientes.