Syndrom zahrnující mikrocefalii, těžkou mentální retardaci a vícečetné vrozené vady související s SETD2
ORPHA:597743· ICD-10 Q87.8· SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Neonatal