SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
ORPHA:597743· ICD-10 Q87.8· SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Mikrozephalie, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypotonie, Ateminsuffizienz, Gedeihstörung und angeborenen Anomalien des Skeletts, der Augen und verschiedener Organsysteme. Manchmal werden Krampfanfälle und Hörverlust beobachtet. Selbstständiges Gehen und sinnvolles Sprechen werden nicht erreicht. Zu den häufigen Gesichtsdysmorphien gehören eine kleine Stirn, verringerter biparietaler Durchmesser, ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, gewölbte Augenbrauen, kurze, aufsteigende Lidachsen, ein breiter Nasenrücken, eine kleine, nach oben gebogene Nase, nach vorne gerichtete Ohren und Mikrognathie. Die Bildgebung des Gehirns zeigt bei allen Patienten strukturelle Anomalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal