Zespół Luscan i Lumish
ORPHA:597738· ICD-10 Q87.3· Luscan-Lumish syndrome
Definicja
Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się zmiennym fenotypem, który obejmuje wielkogłowie, przerost poporodowy, zaawansowane kostnienie nadgarstka, otyłość, opóźnienie mowy, niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz zachowania z wybuchami agresji oraz zmienną dysmorfię twarzy. Zgłaszano również drgawki, nieprawidłowości strukturalne mózgu, a także szereg innych objawów, takich jak nawracające zapalenie ucha środkowego, nadmierna ruchomość stawów, hirsutyzm lub znamiona.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal