Syndrome de Luscan-Lumish

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par un phénotype variable qui comprend macrocéphalie, croissance post-natale excessive, ossification avancée du carpe, obésité, retard de parole, déficience intellectuelle, troubles du spectre de l'autisme, problèmes comportementaux avec crises d'agressivité et dysmorphie faciale variable. Des convulsions, des anomalies structurelles du cerveau, ainsi que diverses autres manifestations telles que des otites moyennes récurrentes, une hypermobilité articulaire, un hirsutisme ou un nævus, ont également été rapportées.