Síndrome Luscan-Lumish

Definição

Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por um fenótipo variável que inclui macrocefalia, sobrecrescimento pós-natal, avanço da ossificação do carpo, obesidade, atraso na linguagem, perturbação do desenvolvimento intelectual, perturbação do espectro do autismo e dificuldades comportamentais com explosões agressivas e dismorfias facial variáveis. Convulsões, anomalias estruturais do cérebro, bem como uma variedade de outras manifestações, como otite média recorrente, hipermobilidade articular, hirsutismo ou naevi também foram reportados.