Luscan-Lumish-Syndrom
ORPHA:597738· ICD-10 Q87.3· Luscan-Lumish syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Makrozephalie, postnatales Überwachstum, fortgeschrittene Verknöcherung der Handwurzel, Adipositas, Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störungen und Verhaltensschwierigkeiten mit aggressiven Ausbrüchen sowie variable Gesichtsdysmorphien umfasst. Auch Krampfanfälle, strukturelle Anomalien des Gehirns sowie eine Vielzahl anderer Erscheinungsformen wie rezidivierende Otitis media, Gelenkhypermobilität, Hirsutismus oder Naevi wurden berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal