Syndroom van Luscan-Lumish
ORPHA:597738· ICD-10 Q87.3· Luscan-Lumish syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door een variabel fenotype met onder meer macrocefalie, postnatale overgroei, gevorderde carpale ossificatie, obesitas, spraakachterstand, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornissen, en gedragsproblemen met agressieve uitbarstingen, en variabele faciale dysmorfie. Insulten, structurele afwijkingen van de hersenen, alsook verschillende andere manifestaties zoals recidiverende middenoorontsteking, gewrichtshypermobiliteit, hirsutisme, of naevi werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal