Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsuficjencją RELA
ORPHA:596759· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency
Definicja
Rzadki, łagodny, złożony niedobór odporności, charakteryzujący się zależnymi od TNF przewlekłymi owrzodzeniami błony śluzowej i skóry oraz chorobą zapalną jelit, ujawniającą się w pierwszych latach życia. Owrzodzenia występują głównie na błonie śluzowej jamy ustnej, przewodu pokarmowego i pochwy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood