Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de RELA
ORPHA:596759· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada poco frecuente y no grave caracterizada por ulceraciones mucocutáneas crónicas dependientes de TNF y enfermedad inflamatoria intestinal que se presenta durante los primeros años de vida. Las ulceraciones ocurren principalmente en la mucosa oral, gastrointestinal y vaginal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood