Gecombineerde immuundeficiëntie door RELA-haploinsufficiëntie
ORPHA:596759· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency
Definitie
Een zeldzame niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door TNF-afhankelijke chronische mucocutane ulceraties en inflammatoire darmziekte die zich presenteren gedurende de eerste levensjaren. Ulceraties treden hoofdzakelijk op in oraal, gastro-intestinaal en vaginaal slijmvlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood