Imunodeficiência combinada devida a haploinsuficiência RELA
ORPHA:596759· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency
Definição
Imunodeficiência combinada rara não grave caracterizada por ulcerações mucocutâneas crónicas dependentes de TNF e doença inflamatória intestinal que se apresenta durante os primeiros anos de vida. As ulcerações ocorrem principalmente na mucosa oral, gastrointestinal e vaginal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood