Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA
ORPHA:596759· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency
Définition
Déficit immunitaire combiné rare et non-sévère, caractérisé par des ulcérations cutanéo-muqueuses chroniques dépendant du TNF et par une maladie inflammatoire de l'intestin, se manifestant au cours des premières années de la vie. Les ulcérations touchent principalement les muqueuses buccales, gastro-intestinales et vaginales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood