Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz
ORPHA:596759· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency
Definition
Ein nicht schwerer kombinierter Immundefekt, der durch TNF-abhängige chronische mukokutane Ulzerationen und entzündliche Darmerkrankungen gekennzeichnet ist, die in den ersten Lebensjahren auftreten. Ulzerationen treten vor allem in der Mund-, Magen-Darm- und Vaginalschleimhaut auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood