Niepełnosprawność intelektualna, zaburzenie ze spektrum autyzmu oraz opóżnienie rozwoju związane z GRIN2B
ORPHA:589547· ICD-10 G93.4· GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Definicja
Rzadko występująca, genetycznie uwarunkowana, syndromiczna niepełnosprawność intelektualna, charakteryzująca się wystąpieniem w wieku niemowlęcym lub dziecięcym opóźnienia rozwoju (w stopniu łagodnym do głębokiego) oraz niepełnosprawnością intelektualną u wszystkich dotkniętych osób, a także zmiennym występowaniem padaczki, zaburzeń ze spektrum autyzmu/zaburzeń behawioralnych, małogłowia, zaburzeń napięcia mięśniowego, takich jak hipotonia i spastyczność, dystonicznych, dyskinetycznych lub pląsawiczych zaburzeń ruchowych oraz korowych zaburzeń widzenia. MRI mózgu może ujawnić nieprawidłowy rozwój kory mózgowej, hipoplastyczne ciało modzelowate, powiększone/dysplastyczne zwoje podstawy i dysplazję hipokampa.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal