GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ORPHA:589547· ICD-10 G93.4· GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Definition
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die sich durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung bei allen betroffenen Personen sowie durch ein unterschiedliches Auftreten von Epilepsie, Autismus-Spektrum-Störungen/Verhaltensstörungen, Mikrozephalie, Muskeltonusanomalien wie Hypotonie und Spastizität, dystonische, dyskinetische oder choreiforme Bewegungsstörungen und kortikale Sehstörungen auszeichnet. Die MRT des Gehirns kann eine abnorme Entwicklung der Kortikalis, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte/dysplastische Basalganglien und eine Hippocampus-Dysplasie zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal