Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen GRIN2B

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por un inicio en el periodo de lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo de leve a profundo y discapacidad intelectual en todos los pacientes, así como una aparición variable de epilepsia, trastorno del espectro autista/ de conducta, microcefalia, anomalías del tono muscular como hipotonía y espasticidad, trastorno del movimiento distónico, discinético o coreiforme y discapacidad visual cortical. La resonancia magnética cerebral puede revelar anomalías del desarrollo cortical, hipoplasia del cuerpo calloso, ganglios basales agrandados/displásicos y displasia del hipocampo.