GRIN2B-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en autismespectrumstoornis
ORPHA:589547· ICD-10 G93.4· GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door infantiele of juveniele aanvang van milde tot zeer ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand bij alle getroffen individuen, alsook variabel optreden van epilepsie, autismespectrumstoornis/gedragsproblemen, microcefalie, afwijkingen van spiertonus zoals hypotonie en spasticiteit, dystonische, dyskinetische of choreatische bewegingsstoornis, en corticale visuele stoornis. MRI van hersenen toont mogelijk abnormale ontwikkeling van cortex, hypoplastisch corpus callosum, vergrote/dysplastische basale ganglia, en dysplasie van hippocampus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal