Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionada

Definição

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por início na infância ou mais precocemente de perturbação do desenvolvimento que varia de ligeira a profunda e incapacidade intelectual em todos os indivíduos afetados: Com frequência variável co-existe epilepsia, transtorno do espectro do autismo/problemas comportamentais, microcefalia, anomalias do tónus ​​muscular, como hipotonia e espasticidade, distúrbio do movimento distónico, discinético ou coreiforme e deficiência visual cortical. A ressonância magnética cerebral pode revelar desenvolvimento cortical anómalo, corpo caloso hipoplásico, gânglios da base aumentados/displásicos e displasia do hipocampo.