Zespół niepełnosprawności intelektualnej i chondrodysplazji związany z QRICH1
ORPHA:580940· ICD-10 Q87.8· QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal