Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1
ORPHA:580940· ICD-10 Q87.8· QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal