Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom, QRICH1-assoziiert
ORPHA:580940· ICD-10 Q87.8· QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung und leichter Chondrodysplasie mit Kleinwuchs und abnormaler Morphologie der Wachstumsplatte gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können u. a. Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, eine breite Nase mit breiter Nasenspitze und tief angesetzte, becherförmige Ohren umfassen. Es wurde auch über Autismus-Spektrum-Störungen und neurologische Anomalien berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal