Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado a QRICH1
ORPHA:580940· ICD-10 Q87.8· QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve con talla baja y placas de crecimiento de morfología anómala. Los rasgos faciales dismórficos son variables y pueden incluir hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, nariz ancha con punta nasal amplia y orejas de implantación baja en forma de copa, entre otros. También se ha descrito la asociación con trastornos del espectro autista y anomalías neurológicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal