Syndrom zahrnující mentální postižení a chondrodysplázii související s QRICH1
ORPHA:580940· ICD-10 Q87.8· QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal