Syndrome de déficience intellectuelle-chondrodysplasie associé à QRICH1

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'un retard de développement et d'une chondrodysplasie légère associée à une petite taille et à une morphologie anormale des plaques de croissance. Les traits caractéristiques de la dysmorphie sont inconstants et peuvent inclure un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le haut, un large nez et une large pointe nasale, ainsi que des oreilles d'implantation basse en forme de coupe. Des troubles du spectre autistique et des anomalies neurologiques ont également été rapportés.