Mukolipidoza typu IV
ORPHA:578· ICD-10 E75.1· Mucolipidosis type IV
Definicja
Rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa, klinicznie charakteryzująca się poważnym, globalnym opóźnieniem rozwoju, wynikającym z nieprawidłowej mielinizacji neuronów, hipotonią, która w dzieciństwie stopniowo przechodzi w spastyczność, zaburzeniami mowy, postępującym upośledzeniem wzroku (z powodu zmętnienia rogówki, zwyrodnienia siatkówki i zaniku nerwu wzrokowego), brakiem kwasu solnego w soku żołądkowym ze zwiększoną zawartością gastryny, niedokrwistością z niedoboru żelaza oraz chorobą i niewydolnością nerek, przy braku cech dysmorficznych.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy