Mucolipidose tipo IV
ORPHA:578· ICD-10 E75.1· Mucolipidosis type IV
Definição
Doença de armazenamento lisossómico rara caracterizada clinicamente por perturbação grave do desenvolvimento intelectual devido a dismielinização neuronal, hipotonia que progride gradualmente para espasticidade durante a infância, défices da fala, deficiência visual progressiva (devido a opacificação da córnea, degeneração da retina e atrofia óptica), acloridria, com aumento da secreção de gastrina e anemia por deficiência de ferro, e doença e insuficiência renal, sem registo de dismorfias.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy