Mucolipidose type IV

Définition

Maladie de surcharge lysosomale rare caractérisée, sur le plan clinique, par un retard de développement global sévère dû à une dysmyélinisation neuronale, une hypotonie qui progresse graduellement vers une spasticité pendant l'enfance, des troubles du langage, une atteinte visuelle progressive (due à une opacité cornéenne, une dégénérescence rétinienne et une atrophie optique), une achlorhydrie avec sécrétion accrue de gastrine et anémie ferriprive, et une maladie et une insuffisance rénales, en l'absence de dysmorphie.