Mucolipidosis tipo IV

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento lisosomal que se caracteriza clínicamente por un grave retraso global del desarrollo debido a la desmielinización neuronal, una hipotonía que progresa gradualmente hacia la espasticidad durante la infancia, déficit del habla, discapacidad visual progresiva (debido a la opacidad corneal, degeneración de la retina y atrofia óptica), aclorhidria, con aumento de la secreción de gastrina y anemia por deficiencia de hierro, y enfermedad renal que progresa a insuficiencia renal, todo ello en ausencia de rasgos dismórficos.