Mucolipidose type IV

Definitie

Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, klinisch gekenmerkt door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand door neuronale dysmyelinisatie, hypotonie die geleidelijk evolueert naar spasticiteit tijdens de kindertijd, spraakstoornissen, progressief verlies van gezichtsvermogen (door hoornvliestroebeling, retinadegeneratie en opticusatrofie), achloorhydrie met verhoogde secretie van gastrine en anemie door ijzerdeficiëntie, en nierziekte en -falen, allen in afwezigheid van dysmorfe kenmerken.