Zespół małogłowia i mikromelii

Definicja

Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się znacznym opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, głęboką mikrocefalią, dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (kraniosynostoza i charakterystyczny wygląd twarzy z krótkimi szparami powiekowymi, szerokim i dziobatym nosem, mikrostomią, mikrognacją, nisko osadzonymi uszami oraz z krótką szyją) oraz zmiennymi wadami rozwojowymi kończyn, zwłaszcza ramion. Zgłaszano także nieprawidłowości w obrębie serca, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. W badaniach obrazowych mózgu widoczne są nieprawidłowości w istocie szarej i białej oraz niedorozwój lub brak ciała modzelowatego. Choroba często kończy się śmiercią w okresie płodowym lub noworodkowym z powodu niewydolności oddechowej.