Microcefalie - micromelie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige intra-uteriene groeiretardatie, zeer ernstige microcefalie, dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals craniosynostose en typisch uiterlijk van het gelaat met korte ooglidspleten, brede en snavelvormige neus, microstomie, micrognathie, laagstaande oren, en korte hals), en variabele malformaties van ledematen, vooral armen. Cardiale, urogenitale en gastro-intestinale anomalieën werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont afwijkingen van grijze en witte stof, en hypoplastisch of afwezig corpus callosum. De ziekte is doorgaans fataal in de foetale tot neonatale periode als gevolg van respiratoir falen.