Syndrome de microcéphalie-micromélie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard sévère de croissance intra-utérine, une microcéphalie sévère, une dysmorphie craniofaciale (craniosynostose et aspect particulier du visage caractérisé par des fentes palpébrales courtes, un nez large, en forme de bec, une microstomie, une micrognathie, des oreilles d'implantation basse et un cou court) et des malformations variables des membres, en particulier des bras. Des anomalies cardiaques, gastro-intestinales et génito-urinaires ont également été décrites. L'imagerie cérébrale met en évidence des anomalies de la substance grise et blanche et un corps calleux hypoplasique ou absent. En raison d'une insuffisance respiratoire, la maladie est généralement fatale pendant la période foetale et néonatale.